Анеуплоїдія - геномна мутація, яка полягає в зміні числа хромосом, що є некратним гаплоїдному, представлена двома типами:
Гіперплоїдія - збільшення числа хромосом, різні типи полісомій (трисомії (2n+ 1), подвійні трисомії (2n+ 1 + 1), тетрасомії (2n, +2) тощо).
Розрізняють:
синдром трисомії за Х-хромосомами - явище, коли в каріотипі замість двох визначаються три X-хромосоми;
синдром трисомії за аутосомами - явище, коли в каріотипі замість двох визначаються три соматичні хромосоми.
Гіпоплоїдія - зменшення числа хромосом, різні типи моносомій (2n - 1, 2n - 2 тощо). Якщо кількість гіпоплоїдних клітин (2n = 36 чи 37) досить велика, необхідно ідентифікувати хромосоми, оскільки не виключена наявність транслокації.